豆豆孕33周+2天出生，看著瘦瘦的，小小的。豆豆媽媽上網(wǎng)查資料，嚇了一跳，聽說早產(chǎn)兒中有一半會有缺陷！寶寶體重在500g以上卻低于2500g，胎齡滿20周卻低于37周，稱為早產(chǎn)兒。由于...[詳細(xì)]

2018年8月28日，BCD基因替代療法治療產(chǎn)品——AAV.CYP4V2，已獲得美國食品和藥物管理局(FDA)的孤兒藥認(rèn)證。本療法通過腺相關(guān)病毒載體將正常CYP4V2基因轉(zhuǎn)入BCD患者相關(guān)視網(wǎng)膜細(xì)胞，彌補因基...[詳細(xì)]

結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 為常染色體隱性遺傳，其致病基因為CYP4V2，在亞洲人群中相對多見，尤其多見于中國與日本人群。...[詳細(xì)]

葵葵是個早產(chǎn)兒，在媽媽肚子里待了不到33周就迫不及待的出來了，出生時體重不到4斤。在出生后的第32天，葵葵被查出患有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查ROP1期三區(qū)怎么辦？患者咨詢：孩子是早產(chǎn)兒，32天的時候做早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查，查出了ROP1期三區(qū)，請問醫(yī)生這個會不會自行恢...[詳細(xì)]

視網(wǎng)膜裂孔怎么辦？視網(wǎng)膜是眼睛上的一個組織，如果視網(wǎng)膜上破了一個洞會怎么樣？嚴(yán)重嗎？要怎么治療？需要馬上手術(shù)嗎？...[詳細(xì)]

紅綠色盲是人色盲的主要類型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。...[詳細(xì)]

現(xiàn)在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒有做過治療前評估，更不知道評估可能需要幾年的臨床觀察指標(biāo)，包括需要第三方確認(rèn)RPE65突變位點是否是致病突變。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變一年多還能治療嗎？一位2歲女童，在4個月時候出現(xiàn)視力下降情況，一直到2歲的時候檢查出來早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。 ...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?nèi)谠趺粗?？林媽媽：孩子已?jīng)被診斷了左眼早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?nèi)?，是不是很?yán)重？要怎么治療？...[詳細(xì)]

黎曉新教授在早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變領(lǐng)域精耕細(xì)作三十年，對于早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的篩查與治療有著豐富的經(jīng)驗。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)寶寶ROP篩查有危險嗎？醫(yī)生會提醒早產(chǎn)寶寶家長，出生后的4-6周要去眼科醫(yī)院進(jìn)行ROP篩查（早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查），有些家長擔(dān)心這個篩查會有危險。...[詳細(xì)]

現(xiàn)在治療RPE65突變的這個藥叫 Luxturna ,這種療法針對早期病人效果較好。如果這種藥治療中晚期患者后沒有阻止視細(xì)胞的繼續(xù)凋亡，最后視細(xì)胞還是變性消失了。 ...[詳細(xì)]

廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：“我們認(rèn)為是越早越好，但是多早是有一個限度的。現(xiàn)在國際上認(rèn)為在三歲以前不建議治療。在三歲以后建議在病情發(fā)展的早期治療更好。...[詳細(xì)]

目前如何能控制視力下降，尤其是視野變小？ 視野變小后是不是將來的治療會更差？廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：大多數(shù)情況下是可以這么說的。...[詳細(xì)]