因為夫妻雙方均為致病基因攜帶者，一對來自安徽的夫婦曾生育一患兒，被診斷為一種先天性遺傳性疾病——嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（INAD）?；純涸?歲時因該病夭折。為了有一名健康孩子，他們求助于一家生殖醫(yī)學(xué)中心，最終在第三代試管嬰兒技術(shù)又稱植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)的協(xié)助下，生育了一名嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良致病基因攜帶者的健康寶寶。據(jù)悉，國內(nèi)尚未見嬰兒神經(jīng)軸索神經(jīng)不良的PGD成功妊娠病例報道，該病例為國內(nèi)首例。

 

　?。膊〗榻B：嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良為極其罕見的單基因遺傳病，是一種呈常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。“夫妻雙方都是該遺傳病的攜帶者，隱性遺傳，沒有發(fā)病，但兩人婚配的子代有一定比例個體會發(fā)病。”該病通常在6個月至3歲起病，患兒的生存時間不會超過10年。）

 

　　什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)又稱植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，將女方卵子和男方精子取出后，在體外進(jìn)行受精，培養(yǎng)成胚胎后，再對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇正常的胚胎移植入子宮內(nèi)，可在胚胎未放入子宮前判斷其是否正常。

 

　　這個病例充分說明，在提前檢測出致病基因突變的前提下，是可以應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)確保生出一個健康的孩子的。我們要相信科學(xué)，不要拿孩子的命運做賭注！