患者問：龐教授，目前針對ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性目前國內(nèi)外臨床試驗進展到什么程度？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授解答：“ABCA4基因突變是造成青少年黃斑變性的一個主要病因，這個病我們也叫stargardt病。這個基因的發(fā)明者和最初的動物試驗的臨床前研究參與者都和我很熟，所以我比較清楚這個病基因治療存在的問題。主要問題就是基因太大，放不到腺相關(guān)病毒載體里面。這樣的話就只能退而求其次放到慢病毒里面。所以說它的研發(fā)就慢了一些，而且因為考慮到慢病毒的安全性，臨床一期的安全性試驗做的比較仔細，謹慎。從這個最低的劑量開始到中等劑量花了較長時間。他們現(xiàn)在已經(jīng)做到高劑量了。就是檢測準備用于后期治療用高劑量載體的安全性。我去年末參加美國眼科學(xué)會的時候，也和相關(guān)專家談了這個病臨床試驗的進展，知道有不錯的效果。

 

　　但是，要得出安全且有效的結(jié)論，還需要一些時間吧。估計是一年左右能有一期安全性報告出來。這個報告如果沒有問題，那二期就很快了，現(xiàn)在視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗總體趨勢是越來越快。觀察時間越來越短，包括三期臨床實驗的時間。如果一期試驗結(jié)果沒問題，以后安全性和療效也沒有問題，那就很快會進入3期臨床試驗了。”

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